av Den italienske pasientorganisasjonen hadde invitert til et dagsseminar 15.desember i Bologna i Italia der mange lands pasientorganisasjoner deltok.
Tekst: Knut Bronder
Samtidig pågikk et fagkurs, så vi fikk besøk av Emanuell Mignot fra California som fortalte om siste nytt. Dette var brukernes møte, ca 150 deltok og det var mange med idiopatisk hypersomni, så her var det ikke bare snakk om narkolepsi med katapleksi.
Hvor vanlig er narkolepsi?
Regner en med at det er 36 personer pr 100 000 (prevalens) skulle det da være 21744 med narkolepsi i Italia. En har kun registrert ca 640 pasienter og det arbeides med å få dannet et register. Men som vi fikk se etterpå, så var det flere pasienter med hypersomni, men de var ikke meldt inn. Men det tallene viser, er at selv om noen har mye kunnskap, er det alt for få som får hjelp. Derfor hadde en brukt spørreskjema om hva var det pasientene opplevde var vanskelig med diagnosen, hva mente de var årsaken til at det tok så lang tid å bli utredet, hva var de vanskeligste tingene å leve med osv…
To av tre pasienter mente at hovedårsaken til forsinkelsene skyldtes at legene overså symptomene de rapporterte. Derfor hadde en i samarbeid med forskjellige fagfolk påbegynt arbeidet med faresignaler legen skulle se etter, red flags. Et tiltak som pasientene ønsket, var en form for hjelpetelefon, der en kunne få korrekt informasjon på spørsmål som dukket opp. Dette tilbudet har en hatt ved NevSom, tidligere NK, på Ullevål sykehus og Søvnforeningen håper dette tilbudet fortsetter.
Diagnose
Den italienske brukerforeningen viste til at en nå får stilt diagnosene tidligere og at det har betydning for pasienter og pårørende. De laget informasjonsmateriell som passet for begge diagnosene og som julepresang fikk Søvnforeningen et engelskeksemplar av boken, Momma, ho Sonne, eller «Mommy I feel sleepy». Sammen med fagfolk utarbeidet de også et utkast til retningslinjer for utredning ved hypersomni hos barn og unge. Disse retningslinjene håpet de kunne anvendes rundt om i Europa.
Tre sykepleierstudenter har arbeidet med et spørreskjema som 60 ungdommer med hypersomni har besvart og sendt inn. Her har ungdommene blitt spurt om hva slags informasjon trengte/ønsket du de fikk diagnosen, hvem ville de ha den fra, og hvordan. Ikke uventet, og helt likt som i Finland, hadde pasienter og fagfolk forskjellige prioriteringer.
Det er og et tett samarbeid med Bologna og søvnmiljøet i Helsinki. Hypersomni og samliv var et viktig tema for pasientgruppen. Det samme var seksualitet, men dette var utelatt av helseprofesjonene. Hypersomni i et parforhold er et tema som Søvnforeningen har søkt om midler til i 2019.
Connie Landsted er leder av den danske narkolepsiforeningen og snakket om kosthold. Hun presiserte at hennes foredrag var basert på hennes pasienterfaringer gjennom 39 år. Foredraget var meget godt. Hun ledet oss gjennom hvordan skape gode måltider og kostholdsvaner. Enkle, små tips for å ha smakfulle og godt balanserte måltider.
Emanuelle Mignot
Det siste store fremskrittet innen narkolepsi kom i 2018. Hans laboratorium og andre har funnet hvorfor hypokretinproduserende celler ødelegges. De medisinene en har i dag virker på symptomene, men erstatter jo ikke hypokretin. Men nå vet en at det er forskjellige medisiner under utvikling som en prøver ut på dyr. Disse medisinene som lages er hypokretin antagonister. Så kanskje om fem år kan en kanskje ha begynt med utprøving på mennesker, var hans åpningsmelding.
Autoimmun sykdom
Narkolepsi er en autoimmun sykdom og vi vet at mange tilfeller kommer som følge av influensa. Kroppen har forskjellige systemer for å kvitte seg med influensavirus, ett av dem er Tceller som kjenner igjen viruset som fremmed og angriper det. Nå vet vi at en liten del av hypokretin har meget lik form som en del av influensaviruset. Så hender det at Tcellene ikke skiller så nøye og går til angrep på celler og dreper celler som likner, nemlig de hypokretinproduserende cellene.
Ikke helt faglig korrekt, men det er prinsippet på hva som skjer. Disse funnene kan bety at man i fremtiden kan lage medikamenter som forhindrer at en utvikler narkolepsi. Ved hans laboratorium arbeider de også med en blodprøve som kan erstatte PSG og MSLT i å stille diagnose Narkolepsi.
Det er fortsatt på utviklingsstadiet, men vil gjøre livet enklere hvis diagnosen kan stilles ved hjelp av en blodprøve. Ved hjelp av kunstig intelligens har en kommet langt i utvikling av programvare som kan gjenkjenne narkolepsi ved EEG/søvnapnoe registreringer og dermed gjøre diagnostiseringen lettere.
Kan en med blodprøve også finne narkolepsi som debuterte for lenge siden? Ja, mente Mignot og viste til arbeidet rundt coeliaci. T-cellefunn her kan være viktig når det gjelder forståelse av T-celler og deres funksjon ved narkolepsi.
Spørsmålsrunde
Etter 20 minutters foredrag stoppet han og gikk over til spørsmål- og svarrunder. Modafinil kan av og til utløse allergiske reaksjoner. Han fortalte at han alltid fikk en allergisk reaksjon på Modafinil på et spesielt punkt på nesen. Så var det en liten diskusjon om minneceller og aktive t-celler.
Vil det være lurt for narkolepsipasienter å ta influensavaksine hvert år, siden det er autoimmunt?
Et vanskelig en svakere vaksine enn Pandemrix vil sannsynlig være forebyggende, men om den vil utløse narkolepsi hos spesielt svake pasienter kan en ikke si noe om. Han var meget klar på at det er viktig å vaksinere og minnet om at barn fortsatt dør av f.eks. meslinger fordi mange ikke vaksineres.
Chronic fatigue/ME kan ha vanskeligheter som følge av aktivitet hos T-celler. Trodde han at det hadde innvirkning på utvikling av IH?
Han utelukket ikke det men viste til at dette var det ikke forsket på og det var vanskelig å få midler og ressurser til dette.
Når det gjelder kommende medisiner, hvor ofte må en ta dem og i hvilken form kommer de?
Det var det ikke mulig å si noe om, vi vet bare at det forskes på medikamenter som erstatter hypokretin. Det vil nok være medisiner som tas hver dag men om det kom i depotform , miks, nesespray eller hva vet vi tidligst om en del år.
Er vanskene med å passere hjerneblodbarrieren blitt løst?
Svaret er ja. Gir man dette til mus som har narkolepsi, så våkner de. Men sannsynligheten av at det vil virke på alle med narkolepsi.
Blir det like dyrt som Xyrem, og vil det være kun for narkolepsi?
– Jeg aner ikke hva det vil koste,Jeg aner ikke hva det vil koste, jeg vet at jeg ikke får noe av fortjenesten selv om jeg har vært med utviklingen, svarte Mignot. Men siden det er flere firma som jobber med dette vil det sannsynligvis bli konkurranse og det vil senke prisene. Men vi må heller ikke glemme at det koster mye å utvikle nye medisiner.
Er det fare for tilvenning, hvor kan jeg finne mer info?
Det vi vet om effekt på dyr er ikke publisert enda, men vi vet at det er under arbeid gjennom våre kontakter. Vi vet ikke noe særlig om bivirkninger, men sannsynligvis gir det ikke tilvenning og det ser ut som om dyr tåler det bra. Han har selv hatt hunder som hadde narkolepsi.
Et spørsmål kom opp om HPV-vaksine kunne utløse narkolepsi.
Foreløpige funn viser ikke det, men det var heller ikke et område han arbeidet med. Han er veldig interessert i å få blodprøver av pasienter som fikk Pandemrix og utviklet narkolepsi eller annen hypersomni. Min kommentar: Det er meget klare regler for hva en kan sende utenlands av biologiske prøver og supplerende helseopplysninger. I så fall må det være som en godkjent del av et forskningsprosjekt.
Kan en stoppe utviklingen når en ser at symptomene utvikler seg?
Det er prøvd i et tilfelle der Scammel og Mignot har prøvd dette, men ga ikke ønsket resultat. Schizofreni og narkolepsi er dessverre en ikke ukjent kombinasjon og er meget vanskelig å behandle. Så kan en forhindre en slik utvikling med tiden? Det er større sasnnsynlighet nå en har mer kunnskap om hypokretinet måte å fungere på.
I hvilken grad kan stress påvirke utviklingen av narkolepsi?
Vi vet ikke, men en har jo sett tilfeller med eneggede tvillinger der bare den ene utviklet narkolepsi.
Når du snakker om nye medisiner, hva med Orphan drugs-problematikk?
Den første produsenten som utvikler og får godkjent et medikamentet, vil vel søke om Orphan drugs-status og dermed ha 10 års enerett? Mignot var litt usikker da dette var ikke problemer han jobbet med til daglig.
Er det en sammenheng mellom MS og narkolepsi?
Sannsynligvis er likheten større mellom narkolepsi og diabetes type 1.
(Publisert 04/08/22 Utg. 1 2019 https://online.flippingbook.com/view/431159/30/)
