Idiopatisk hypersomni

Idiopatisk hypersomni er en sjelden søvnsykdom som kjennetegnes ved økt søvnighet i form av uimotståelig søvntrang på dagtid (EDS; Excessive Daytime Sleepiness) samt ofte store vansker med å våkne etter søvn (sleep drunkeness).

Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause (illustrasjonsfoto: Shutterstock).

IDIOPATISK = av ukjent årsak, HYPERSOMNI = unormal økt søvnighet på dagtid etter normal nattesøvn på minst 6 timer. For diagnostiske kriterier, se nederst i artikkelen.

Forekomst av idiopatisk hypersomni (IH)

Det er ikke sikkert kjent hvor mange som har IH pr million innbyggere. Det anslås at forekomst er mellom 10 og 50 % av det en finner ved narkolepsi. Ut fra disse beregningene kan det være mellom 100 til 500 personer med IH i Norge. Tilstanden er opprinnelig vurdert å være kronisk (livslang), men det er rapport at noen pasienter har blitt bortimot symptomfri, etter noen år med sykdom. Dette kan tyde på at ikke alle pasienter har IH kronisk, men prosentdelen med kronisk/ikke kronisk er ikke endelig avklart. IH begynner vanligvis mellom 10 – 30 års alder, men kan opptre i alle aldre. Det er ingen klare kjønnsforskjeller. Hos en del pasienter med IH vil det være andre familiemedlemmer med narkolepsi eller IH, så enkelte har sannsynligvis dette som følge av arv.

Årsak

Årsaken til at noen mennesker får IH er ikke kjent. Enkelte tilfelle har man sett at pasienten har gjennomgått virusinfeksjon like før de får symptomer, men som navnet sier det er ingen kjent årsak. Det betyr også at andre årsaker til hypersomni skal være systematisk utelukket før en IH-diagnose kan stilles. De viktigste differensialdiagnoser til IH er ”naturlig stort søvnbehov” (altså normaltilstand, hvor man har et stort søvnbehov), opphopet søvnmangel (normal tilstand), narkolepsi type 2, samt sekundær hypersomni i forbindelse med depresjon eller søvnapnø/pustebesvær under søvn.

Laboratoriefunn

Enkelte sykdommer kan identifiseres ved forskjellige laboratorieundersøkelser.  Med unntak av søvnregistrering er det ingen klare laboratoriefunn som kan fastslå om en har IH eller ikke. Det våkenhetsfremmende hormonet hypokretin, som ofte er patologisk lavt ved narkolepsi type 1, er normalt ved IH.

Polysomnografi (PSG) og Multiple Sleep Latency Test (MSLT)

Disse testene tas ved et søvnlaboratorium eller en klinisk nevrofysiologisk avdeling. Polysomnografi må tas natten før en tar MSLT tas den påfølgende dag. Det vil si at en MSLT ikke er valid å tolke uten en PSG den forutgående natt.

Ved hjelp av elektroder måles hjerneaktivitet spesielt under søvn, øyebevegelser, pust, hjerte, snorking og ufrivillige benbevegelser.

PSG tas for å sikre at det er en normal søvnstruktur og søvnlengde natten før MSLT testen, samt at det ikke er andre årsaker til hypersomni som for eksempel søvnapnø eller periodiske benbevegelser.Dagen etter en PSG tas MSLT med de samme målingene som PSG.  Med to timers mellomrom skal en deltest utføres, som består av at en legger seg for å sove og det registreres tiden fra en legger seg til en sovner (søvnlatens) og hvor raskt man deretter eventuelt går inn i drømmesøvn (SleepOnset REM, SOREM ). Det gjøres minst 4, helst 5 deltester. Såfremt der er en normal PSG, regnes det som patologisk (sykelig) om en på MSLTen sovner ≤ 8 minutter i gjennomsnitt.

Pasienter med IH har ingen eller kun 1 SOREM på PSG og MSLT testen. Ved PSG og MSLT kan en se hvor effektiv og lenge søvnen er, hvor lenge en er i forskjellige søvnstadier, antall oppvåkninger, pustestopp, antall benbevegelser.  Testene er sammen med symptomene med på diagnosestillelsen, men det er ikke egne unike funn som avgjør om en har IH eller ikke.

Differensialdiagnostikk

Legen skal systematisk utelukke andre diagnoser som kan likne på IH før en stiller diagnose.  Herunder om pasienten er søvndeprivert (underskudd på søvn), bruk av alkohol eller medikamenter, narkolepsi med eller uten katapleksi, søvnapnø (pustestopp under søvn), snorking, andre nevrologiske tilstander og psykiatriske årsaker herunder spesielt depresjon.

Enkelte psykiatriske tilstander gir ofte klager over tretthet og økt søvnighet. Spesielt ser en dette ved depresjoner, dystymi (følelsesavflatelse, verken trist eller glad) og søvnigheten kan ofte komme før de øvrige symptomer.

Prognose

For de fleste med IH vil den uimotståelige søvntrangen vare livet ut. Det er beskrevet at enkelte kan oppleve at symptomene forsvinner, men dette er ikke det vanligste. De fleste opplever at de får det bedre med medisiner, men de fleste har betraktelig rest-symptomer og opptil en fjerdedel kan ha vansker med å få medikamentell effekt i det hele tatt.

Behandling

Siden årsaken til IH ikke er kjent, kan man kun behandle symptomene. Pasienter med IH kan oppleve at de sliter med å få effekt av medisiner, og andre ikke-medikamentelle behandlinger kan også være vanskelige å få effekt av. I motsetning til pasienter med narkolepsi, vil korte søvnperioder «powernaps” (sove middag) ikke virke oppkvikkende, IH pasienter føler seg ikke uthvilt eller opplagt når de våkner og de kan bruke timer på overgangen fra søvn til våken tilstand (sleep drunkenness). De har derfor oftest behov for lengre og hyppigere søvnperioder.

Husk at personer med idiopatisk hypersomni har en uimotståelig søvntrang, de er ikke bare litt trette. Gode døgnrutiner, med faste legge- og vekketider vil forebygge døgnforskyvning og gi en viktig struktur på hverdagen.

Medikamenter som brukes ved IH er som regel de samme som benyttes ved narkolepsi. Disse medikamentene er sjelden prøvd ut vitenskapelig ved IH, men man har en klinisk erfaring med at de virker. De vanligste medikamentene er det våkenhetsfremmende medikamentet Modiodal®, og sentralstimulerende medisiner som Ritalin®.

Et nytt medikament forventes markedsført i løpet av 2016/2017. Det er et våkenhetsfremmende medikament som virker på et annet system i hjernen enn Modiodal®, (Histamin 3 antagonist), stoffet kaldes pitolisant. Pitolisant er testet på IH og har vist effekt ved opp mot 1/3 av pasientene, selv de som tidligere ikke har hatt god effekt av Modiodal®.

Det er gjort en undersøkelse på bruk av natriumoxybat (Xyrem®) ved IH. Man så at flere sluttet med medikamentet på grunn av bivirkninger, men også at opp mot 70 % av pasientene registrerte effekt på søvnigheten.

Kort oppsummert om idiopatisk hypersomni:

•Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause.
•IH er sjelden, det antas at det er mellom 20 til 50 mennesker pr million innbyggere.
•Symptomene kan komme i alle aldre, men gjennomsnittsalder for debut er rundt 15-30 år og det er ikke uvanlig at det tar mer enn 10 år å få stilt diagnosen.
•Det er en utelukkelsesdiagnose, dvs. en må undersøke og utelukke andre diagnoser før en til slutt vil konkludere med IH.
•Medikamentell behandling er symptomatisk og medikamentene som brukes er stort sett de samme som hos narkolepsipasienter
•Den typiske IH pasient er en yngre person som klager over søvnighet og søvntrang på dagtid, behov for lenge sovepauser der en ikke er uthvilt ved oppvåkning, sover lengre enn jevnaldrende og sliter med å våkne.

Idiopatisk hypersomni, diagnostiske kriterier.

Etter International Classification of Sleep Disorders må følgende symptomer være tilstede for at diagnosen idiopatisk hypersomni kan stilles:
•Daglige perioder med uimotståelig trang for å sove eller behov for å sove på dagtid for en periode på minst tre måneder.
•Pasienten har ikke katapleksi.
•MSLT test (Multiple Sleep Latency Test) har mindre enn to SOREM (sleep onset REM, d.v.s REM søvn ved innsovning innen 15 minutter etter at en har lagt seg). Ingen SOREM hvis det var tilstede ved polysomnografi test natten før MSLT. Polysomnografitest må utføres natten forut for MSLT, og være med minimum 6 timers søvn og ingen tegn til abnorm grad av søvnapnø eller periodiske benbevegelser.

Tilstedeværelse av minst ett av følgende
•MSLT test viser en gjennomsnittlig søvnlatens på eller under 8 minutter (søvnlatens er tiden fra en legger seg til å sove til en sovner)
ELLER
•Sover 11 timer eller mer i løpet av et døgn, dokumentert ved 24 timers polysomnografi.

Videre må begge følgende to kriterier være oppfylt:
•Mangel på søvn (søvndeprivert) er vurdert/dokumentert til ikke å være årsak ved hjelp av aktigraf eller søvndagbok
•Hypersomni og øvrige symptomer som ikke kan forklares med annen søvnsykdom, andre medisinske, nevrologiske eller psykiatriske tilstander, bruk av medikamenter eller droger.

Artikkel hentet fra Nevsom.no

Andre hypersomnier som NevSom har diagnoseansvar for:

Narkolepsi

Kleine-Levins syndrom

Del